| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72648663dup | CA5081553 | TMC1 | c.15dup (p.Val6SerfsTer13) c.-297+20600dup (n.-297+20600dup) n.44+20600dup n.466+20600dup n.440+20600dup c.-297+32186dup (n.-297+32186dup) n.557dup n.106dup c.604+20600dup (n.604+20600dup) c.19+32186dup (n.19+32186dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72648663del | CA2690286847 | TMC1 | c.15del (p.Val6TyrfsTer?) c.-297+20600del (n.-297+20600del) n.44+20600del n.466+20600del n.440+20600del c.-297+32186del (n.-297+32186del) n.557del n.106del c.604+20600del (n.604+20600del) c.19+32186del (n.19+32186del) | dbSNP gnomAD v4 |