Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179564849A>C | CA10581521 | NPHS2 | c.275-56T>G (n.275-56T>G) c.275-5088T>G (n.275-5088T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.179564849A= | CA1210322143 | NPHS2 | c.275-56T= (n.275-56T=) c.275-5088T= (n.275-5088T=) | dbSNP |
1 | g.179564849A>G | CA2649316829 | NPHS2 | c.275-56T>C (n.275-56T>C) c.275-5088T>C (n.275-5088T>C) | dbSNP gnomAD v4 |