Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.179561266G>T | CA1009660520 | NPHS2 | c.451+23C>A (n.451+23C>A) c.275-1505C>A (n.275-1505C>A) c.379-1505C>A (n.379-1505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561266G>A | CA10581519 | NPHS2 | c.451+23C>T (n.451+23C>T) c.275-1505C>T (n.275-1505C>T) c.379-1505C>T (n.379-1505C>T) | ClinVar dbSNP |