| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179561231T>A | CA10581518 | NPHS2 | c.451+58A>T (n.451+58A>T) c.275-1470A>T (n.275-1470A>T) c.379-1470A>T (n.379-1470A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179561231T>C | CA2649316318 | NPHS2 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) c.275-1470A>G (n.275-1470A>G) c.379-1470A>G (n.379-1470A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179561231T= | CA1210320800 | NPHS2 | c.451+58A= (n.451+58A=) c.275-1470A= (n.275-1470A=) c.379-1470A= (n.379-1470A=) | dbSNP |