| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4788144G>T | CA10581494 | ITPR1 | c.6819+5G>T (n.6819+5G>T) c.6784+5G>T (n.6784+5G>T) c.6763+5G>T (n.6763+5G>T) c.6664+5G>T (n.6664+5G>T) c.6619+5G>T (n.6619+5G>T) n.705G>T c.997-17959G>T (n.997-17959G>T) c.2707+5G>T n.4312+5G>T c.3143+5G>T c.4570+5G>T (n.4570+5G>T) c.3716+5G>T c.6781+5G>T (n.6781+5G>T) c.6736+5G>T (n.6736+5G>T) c.447-57995G>T c.4110+5G>T n.642+5G>T c.6808+5G>T (n.6808+5G>T) n.1856+5G>T n.375G>T n.4293+5G>T c.6766+5G>T (n.6766+5G>T) c.6739+5G>T (n.6739+5G>T) c.6691+5G>T (n.6691+5G>T) c.6742+5G>T (n.6742+5G>T) c.6811+5G>T (n.6811+5G>T) c.6778+5G>T (n.6778+5G>T) c.6775+5G>T (n.6775+5G>T) c.6700+5G>T (n.6700+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4788144G= | CA1342337469 | ITPR1 | c.6819+5G= (n.6819+5G=) c.6784+5G= (n.6784+5G=) c.6763+5G= (n.6763+5G=) c.6664+5G= (n.6664+5G=) c.6619+5G= (n.6619+5G=) n.705G= c.997-17959G= (n.997-17959G=) c.2707+5G= n.4312+5G= c.3143+5G= c.4570+5G= (n.4570+5G=) c.3716+5G= c.6781+5G= (n.6781+5G=) c.6736+5G= (n.6736+5G=) c.447-57995G= c.4110+5G= n.642+5G= c.6808+5G= (n.6808+5G=) n.1856+5G= n.375G= n.4293+5G= c.6766+5G= (n.6766+5G=) c.6739+5G= (n.6739+5G=) c.6691+5G= (n.6691+5G=) c.6742+5G= (n.6742+5G=) c.6811+5G= (n.6811+5G=) c.6778+5G= (n.6778+5G=) c.6775+5G= (n.6775+5G=) c.6700+5G= (n.6700+5G=) | dbSNP |
| 3 | g.4788144G>A | CA2664221046 | ITPR1 | c.6819+5G>A (n.6819+5G>A) c.6784+5G>A (n.6784+5G>A) c.6763+5G>A (n.6763+5G>A) c.6664+5G>A (n.6664+5G>A) c.6619+5G>A (n.6619+5G>A) n.705G>A c.997-17959G>A (n.997-17959G>A) c.2707+5G>A n.4312+5G>A c.3143+5G>A c.4570+5G>A (n.4570+5G>A) c.3716+5G>A c.6781+5G>A (n.6781+5G>A) c.6736+5G>A (n.6736+5G>A) c.447-57995G>A c.4110+5G>A n.642+5G>A c.6808+5G>A (n.6808+5G>A) n.1856+5G>A n.375G>A n.4293+5G>A c.6766+5G>A (n.6766+5G>A) c.6739+5G>A (n.6739+5G>A) c.6691+5G>A (n.6691+5G>A) c.6742+5G>A (n.6742+5G>A) c.6811+5G>A (n.6811+5G>A) c.6778+5G>A (n.6778+5G>A) c.6775+5G>A (n.6775+5G>A) c.6700+5G>A (n.6700+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |