| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101292058C>T | CA10581447 | NALCN | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1077G>A n.1059G>A n.1162G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1153G>A n.1075G>A n.1133G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101292058C= | CA2114483862 | NALCN | c.979G= (p.Glu327=) n.1077G= n.1059G= n.1162G= c.*416G= (n.*416G=) n.1153G= n.1075G= n.1133G= c.1036G= (p.Glu346=) c.532G= (p.Glu178=) c.214G= (p.Glu72=) | dbSNP |