| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101229485A>C | CA10581446 | NALCN | c.1534T>G (p.Phe512Val) n.1632T>G n.1614T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1708T>G n.1630T>G n.1688T>G c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229485A= | CA2114455997 | NALCN | c.1534T= (p.Phe512=) n.1632T= n.1614T= c.*971T= (n.*971T=) c.1447T= (p.Phe483=) n.1708T= n.1630T= n.1688T= c.1591T= (p.Phe531=) c.1504T= (p.Phe502=) c.1087T= (p.Phe363=) c.769T= (p.Phe257=) | dbSNP |