| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101229481G>T | CA10581445 | NALCN | c.1538C>A (p.Thr513Asn) n.1636C>A n.1618C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1712C>A n.1634C>A n.1692C>A c.1595C>A (p.Thr532Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.101229481G= | CA2114455996 | NALCN | c.1538C= (p.Thr513=) n.1636C= n.1618C= c.*975C= (n.*975C=) c.1451C= (p.Thr484=) n.1712C= n.1634C= n.1692C= c.1595C= (p.Thr532=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1091C= (p.Thr364=) c.773C= (p.Thr258=) | dbSNP |