Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.15239545A>G | CA10581428 | PMP22 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.234T>C (p.Pro78=) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.261T>C n.225T>C c.179-8465T>C (n.179-8465T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.66T>C (p.Pro22=) n.371T>C n.271T>C n.340T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239545A= | CA2249505905 | PMP22 | c.245T= (p.Leu82=) c.234T= (p.Pro78=) c.41T= (p.Leu14=) n.261T= n.225T= c.179-8465T= (n.179-8465T=) c.347T= (p.Leu116=) c.66T= (p.Pro22=) n.371T= n.271T= n.340T= n.240T= | dbSNP |