| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210919966A>G | CA10581296 | KCNH1 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.469T>C c.952-58772T>C (n.952-58772T>C) n.504T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.1339T>C c.311-115800T>C (n.311-115800T>C) c.951+98898T>C (n.951+98898T>C) c.1032+98817T>C (n.1032+98817T>C) c.311-144422T>C (n.311-144422T>C) n.1157T>C c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.210919966A= | CA2484836175 | KCNH1 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1055T= (p.Leu352=) c.469T= c.952-58772T= (n.952-58772T=) n.504T= c.926T= (p.Leu309=) n.1339T= c.311-115800T= (n.311-115800T=) c.951+98898T= (n.951+98898T=) c.1032+98817T= (n.1032+98817T=) c.311-144422T= (n.311-144422T=) n.1157T= c.-41T= (n.-41T=) | dbSNP |