| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100746308G>A | CA915947580 | PAX2 | c.136+5G>A (n.136+5G>A) c.43+5G>A (n.43+5G>A) c.26-3438G>A (n.26-3438G>A) n.40+5G>A n.131+10575G>A n.125+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100746308G>T | CA10581265 | PAX2 | c.136+5G>T (n.136+5G>T) c.43+5G>T (n.43+5G>T) c.26-3438G>T (n.26-3438G>T) n.40+5G>T n.131+10575G>T n.125+5G>T | ClinVar dbSNP |