| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32394813G>T | CA387761268 | BRCA2 | c.9381G>T (p.Trp3127Cys) c.*748G>T (n.*748G>T) c.9012G>T (p.Trp3004Cys) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.9330G>T (p.Trp3110Cys) c.1797G>T (p.Trp599Cys) n.1508G>T c.9389G>T (n.9389G>T) c.2259G>T c.403G>T (n.403G>T) c.338G>T c.9285G>T (p.Trp3095Cys) | dbSNP |
| 13 | g.32394813G>C | CA387761262 | BRCA2 | c.9381G>C (p.Trp3127Cys) c.*748G>C (n.*748G>C) c.9012G>C (p.Trp3004Cys) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.9330G>C (p.Trp3110Cys) c.1797G>C (p.Trp599Cys) n.1508G>C c.9389G>C (n.9389G>C) c.2259G>C c.403G>C (n.403G>C) c.338G>C c.9285G>C (p.Trp3095Cys) | dbSNP |
| 13 | g.32394813G>A | CA10577497 | BRCA2 | c.9381G>A (p.Trp3127Ter) c.*748G>A (n.*748G>A) c.9012G>A (p.Trp3004Ter) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.9330G>A (p.Trp3110Ter) c.1797G>A (p.Trp599Ter) n.1508G>A c.9389G>A (n.9389G>A) c.2259G>A c.403G>A (n.403G>A) c.338G>A c.9285G>A (p.Trp3095Ter) | ClinVar dbSNP |