| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13571891A>C | CA383999493 | GRIN2B | c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.344T>G c.69+36712T>G (n.69+36712T>G) c.-43-1874T>G (n.-43-1874T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13571891A>G | CA10577446 | GRIN2B | c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.344T>C c.69+36712T>C (n.69+36712T>C) c.-43-1874T>C (n.-43-1874T>C) | ClinVar dbSNP |