UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973466C>G | CA366734875 | PMS2 | c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.2414G>C (p.Trp805Ser) c.1882G>C (n.1882G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.2366G>C (p.Trp789Ser) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2324G>C (p.Trp775Ser) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.3376G>C c.2204G>C (p.Trp735Ser) c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1949G>C (p.Trp650Ser) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.2555G>C (p.Trp852Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.2378G>C (p.Trp793Ser) n.2635G>C c.2145G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2150G>C (p.Trp717Ser) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.1961G>C (p.Trp654Ser) c.2354G>C (p.Trp785Ser) n.4294G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.2708G>C (p.Trp903Ser) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2522G>C (p.Trp841Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) n.2604G>C c.2516G>C (p.Trp839Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.2567G>C (p.Trp856Ser) c.2411G>C (p.Trp804Ser) c.2213G>C (p.Trp738Ser) n.2566G>C | dbSNP |
| 7 | g.5973466C>T | CA10577334 | PMS2 | c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.2414G>A (p.Trp805Ter) c.1882G>A (n.1882G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.2366G>A (p.Trp789Ter) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2324G>A (p.Trp775Ter) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.3376G>A c.2204G>A (p.Trp735Ter) c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1949G>A (p.Trp650Ter) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.2555G>A (p.Trp852Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.2378G>A (p.Trp793Ter) n.2635G>A c.2145G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2150G>A (p.Trp717Ter) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) c.1961G>A (p.Trp654Ter) c.2354G>A (p.Trp785Ter) n.4294G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.2708G>A (p.Trp903Ter) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2522G>A (p.Trp841Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) n.2604G>A c.2516G>A (p.Trp839Ter) c.1589G>A (p.Trp530Ter) c.2567G>A (p.Trp856Ter) c.2411G>A (p.Trp804Ter) c.2213G>A (p.Trp738Ter) n.2566G>A | ClinVar dbSNP |