Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240786437C>T | CA10577248 | KIF1A | c.506G>A (p.Arg169Lys) n.664G>A n.657G>A n.662G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240786437C>G | CA351306458 | KIF1A | c.506G>C (p.Arg169Thr) n.664G>C n.657G>C n.662G>C | ClinVar dbSNP |