| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13563906C>T | CA10577438 | GRIN2B | c.3332G>A (p.Arg1111His) c.69+44697G>A (n.69+44697G>A) n.1592G>A c.1118G>A (p.Arg373His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13563906C= | CA2017417153 | GRIN2B | c.3332G= (p.Arg1111=) c.69+44697G= (n.69+44697G=) n.1592G= c.1118G= (p.Arg373=) | dbSNP |