| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420901A>G | CA10577661 | TAFAZZIN | n.1588-2A>G n.2204-2A>G n.1987-2A>G n.1350-2A>G n.1403A>G n.1251-2A>G c.742-2A>G (n.742-2A>G) n.660-2A>G c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) n.2125-2A>G n.1367-2A>G c.790-2A>G (n.790-2A>G) c.*791-2A>G (n.*791-2A>G) c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.571-2A>G (n.571-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) n.1444-2A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.835-2A>G (n.835-2A>G) n.1131-2A>G c.775-2A>G n.1467-2A>G n.236-2A>G c.646-2A>G (n.646-2A>G) c.*506-2A>G (n.*506-2A>G) n.1120-2A>G c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.499-2A>G (n.499-2A>G) n.1126-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) n.1099-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420901A= | CA2466677875 | TAFAZZIN | n.1588-2A= n.2204-2A= n.1987-2A= n.1350-2A= n.1403A= n.1251-2A= c.742-2A= (n.742-2A=) n.660-2A= c.778-2A= (n.778-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) n.2125-2A= n.1367-2A= c.790-2A= (n.790-2A=) c.*791-2A= (n.*791-2A=) c.-6-2A= (n.-6-2A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.571-2A= (n.571-2A=) c.697-2A= (n.697-2A=) n.1444-2A= c.391-2A= (n.391-2A=) c.835-2A= (n.835-2A=) n.1131-2A= c.775-2A= n.1467-2A= n.236-2A= c.646-2A= (n.646-2A=) c.*506-2A= (n.*506-2A=) n.1120-2A= c.832-2A= (n.832-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.700-2A= (n.700-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.619-2A= (n.619-2A=) c.502-2A= (n.502-2A=) c.499-2A= (n.499-2A=) n.1126-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) n.1099-2A= | dbSNP |