| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154419541A>G | CA10577646 | TAFAZZIN | n.905-2A>G n.1521-2A>G n.1304-2A>G n.665A>G n.553A>G n.649-2A>G c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.262-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) n.1808-2A>G n.684-2A>G c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) n.761-2A>G c.74-2A>G (n.74-2A>G) c.518-2A>G (n.518-2A>G) n.529-2A>G c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.377-2A>G c.371-5A>G (n.371-5A>G) n.40-2A>G n.374-2A>G n.80-2A>G n.145-2A>G n.1067A>G n.691-2A>G n.784-2A>G c.*170-491A>G (n.*170-491A>G) n.803-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.425-491A>G (n.425-491A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) n.728-2A>G c.371-491A>G (n.371-491A>G) n.782-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154419541A= | CA2466677398 | TAFAZZIN | n.905-2A= n.1521-2A= n.1304-2A= n.665A= n.553A= n.649-2A= c.425-2A= (n.425-2A=) n.262-2A= c.461-2A= (n.461-2A=) c.371-2A= (n.371-2A=) n.1808-2A= n.684-2A= c.515-2A= (n.515-2A=) c.*189-2A= (n.*189-2A=) c.185-2A= (n.185-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) n.761-2A= c.74-2A= (n.74-2A=) c.518-2A= (n.518-2A=) n.529-2A= c.296-2A= (n.296-2A=) c.377-2A= c.371-5A= (n.371-5A=) n.40-2A= n.374-2A= n.80-2A= n.145-2A= n.1067A= n.691-2A= n.784-2A= c.*170-491A= (n.*170-491A=) n.803-2A= c.164-2A= (n.164-2A=) c.425-491A= (n.425-491A=) c.182-2A= (n.182-2A=) n.728-2A= c.371-491A= (n.371-491A=) n.782-2A= | dbSNP |