| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244253C>A | CA394490341 | MEFV | n.880+1G>T c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1219+1G>T (n.1219+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1165-361G>T (n.1165-361G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.532-361G>T (n.532-361G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) n.1949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244253C>T | CA10577518 | MEFV | n.880+1G>A c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1219+1G>A (n.1219+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1165-361G>A (n.1165-361G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.532-361G>A (n.532-361G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |