Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.3254242C>A | CA10577520 | MEFV | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.277+2069G>T (n.277+2069G>T) n.1015G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3254242C= | CA2202664661 | MEFV | c.826G= (p.Glu276=) c.277+2069G= (n.277+2069G=) n.1015G= | dbSNP |