Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47806359G>A | CA346761201 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>A (n.3504+1G>A) c.3417+1G>A (n.3417+1G>A) n.4475+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) c.3807+1G>A (n.3807+1G>A) c.1256+1G>A (n.1256+1G>A) c.2574+1G>A (n.2574+1G>A) n.2652+1G>A n.4959+1G>A n.2396+1G>A n.1971G>A n.2465+1G>A n.1210+1G>A n.3095+1G>A n.4389C>T n.4651C>T c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3411+1G>A (n.3411+1G>A) c.169+1836C>T (n.169+1836C>T) c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T) c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A) c.2895+1G>A (n.2895+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.3619G>A (p.Val1207Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.2896G>A (p.Val966Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47806359G>C | CA346761202 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>C (n.3504+1G>C) c.3417+1G>C (n.3417+1G>C) n.4475+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) c.3807+1G>C (n.3807+1G>C) c.1256+1G>C (n.1256+1G>C) c.2574+1G>C (n.2574+1G>C) n.2652+1G>C n.4959+1G>C n.2396+1G>C n.1971G>C n.2465+1G>C n.1210+1G>C n.3095+1G>C n.4389C>G n.4651C>G c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3411+1G>C (n.3411+1G>C) c.169+1836C>G (n.169+1836C>G) c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G) c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C) c.2895+1G>C (n.2895+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47806359G>T | CA10578160 | FBXO11,MSH6 | c.3504+1G>T (n.3504+1G>T) c.3417+1G>T (n.3417+1G>T) n.4475+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) c.3807+1G>T (n.3807+1G>T) c.1256+1G>T (n.1256+1G>T) c.2574+1G>T (n.2574+1G>T) n.2652+1G>T n.4959+1G>T n.2396+1G>T n.1971G>T n.2465+1G>T n.1210+1G>T n.3095+1G>T n.4389C>A n.4651C>A c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3411+1G>T (n.3411+1G>T) c.169+1836C>A (n.169+1836C>A) c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A) c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T) c.2895+1G>T (n.2895+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3505G>T (p.Val1169Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |