| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108229197C>G | CA382521262 | ATM | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.335C>G n.304C>G n.339C>G n.355C>G n.4865C>G c.-818C>G (n.-818C>G) n.938C>G | dbSNP |
| 11 | g.108229197C>A | CA382521263 | ATM | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.335C>A n.304C>A n.339C>A n.355C>A n.4865C>A c.-818C>A (n.-818C>A) n.938C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108229197C>T | CA10578950 | ATM | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.335C>T n.304C>T n.339C>T n.355C>T n.4865C>T c.-818C>T (n.-818C>T) n.938C>T | ClinVar dbSNP |