Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108250861C>A | CA382533912 | ATM | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1530C>A n.1546C>A n.891C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.1365C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) n.2129C>A | dbSNP |
11 | g.108250861C>G | CA382533915 | ATM | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1530C>G n.1546C>G n.891C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.1365C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) n.2129C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108250861C>T | CA10579008 | ATM | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1530C>T n.1546C>T n.891C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.1365C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |