Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108365356G>A | CA382531067 | ATM,C11orf65 | c.9019G>A (p.Glu3007Lys) c.*8490G>A (n.*8490G>A) n.1717G>A n.3776G>A n.3437G>A n.2366G>A n.10503G>A n.4243G>A n.4435G>A n.1493G>A n.5512G>A c.*4083G>A (n.*4083G>A) c.*4154G>A (n.*4154G>A) c.226+27852C>T n.5234G>A n.507G>A c.640+20564C>T (n.640+20564C>T) n.272-24992C>T n.358G>A c.*2-9247C>T (n.*2-9247C>T) c.787+20564C>T (n.787+20564C>T) c.731+27852C>T (n.731+27852C>T) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.732-16283C>T (n.732-16283C>T) c.732-24992C>T (n.732-24992C>T) c.8854G>A (p.Glu2952Lys) c.7975G>A (p.Glu2659Lys) c.7711G>A (p.Glu2571Lys) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.694+20564C>T (n.694+20564C>T) n.1107-9247C>T c.903+17704C>T (n.903+17704C>T) n.1105-9247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108365356G>C | CA382531074 | ATM,C11orf65 | c.9019G>C (p.Glu3007Gln) c.*8490G>C (n.*8490G>C) n.1717G>C n.3776G>C n.3437G>C n.2366G>C n.10503G>C n.4243G>C n.4435G>C n.1493G>C n.5512G>C c.*4083G>C (n.*4083G>C) c.*4154G>C (n.*4154G>C) c.226+27852C>G n.5234G>C n.507G>C c.640+20564C>G (n.640+20564C>G) n.272-24992C>G n.358G>C c.*2-9247C>G (n.*2-9247C>G) c.787+20564C>G (n.787+20564C>G) c.731+27852C>G (n.731+27852C>G) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.732-16283C>G (n.732-16283C>G) c.732-24992C>G (n.732-24992C>G) c.8854G>C (p.Glu2952Gln) c.7975G>C (p.Glu2659Gln) c.7711G>C (p.Glu2571Gln) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.694+20564C>G (n.694+20564C>G) n.1107-9247C>G c.903+17704C>G (n.903+17704C>G) n.1105-9247C>G | dbSNP |
11 | g.108365356G>T | CA10579335 | ATM,C11orf65 | c.9019G>T (p.Glu3007Ter) c.*8490G>T (n.*8490G>T) n.1717G>T n.3776G>T n.3437G>T n.2366G>T n.10503G>T n.4243G>T n.4435G>T n.1493G>T n.5512G>T c.*4083G>T (n.*4083G>T) c.*4154G>T (n.*4154G>T) c.226+27852C>A n.5234G>T n.507G>T c.640+20564C>A (n.640+20564C>A) n.272-24992C>A n.358G>T c.*2-9247C>A (n.*2-9247C>A) c.787+20564C>A (n.787+20564C>A) c.731+27852C>A (n.731+27852C>A) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.732-16283C>A (n.732-16283C>A) c.732-24992C>A (n.732-24992C>A) c.8854G>T (p.Glu2952Ter) c.7975G>T (p.Glu2659Ter) c.7711G>T (p.Glu2571Ter) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.694+20564C>A (n.694+20564C>A) n.1107-9247C>A c.903+17704C>A (n.903+17704C>A) n.1105-9247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |