WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108301790G>A | CA10579177 | ATM | c.5319+1G>A (n.5319+1G>A) c.*4790+1G>A (n.*4790+1G>A) n.6803+1G>A n.543+1G>A n.1033+1G>A c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) n.1534+1G>A n.723+1G>A n.548+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.4275+1G>A (n.4275+1G>A) c.4011+1G>A (n.4011+1G>A) c.5318+2G>A (n.5318+2G>A) c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.5320G>A (p.Val1774Ile) n.5919+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108301790G>C | CA382542848 | ATM | c.5319+1G>C (n.5319+1G>C) c.*4790+1G>C (n.*4790+1G>C) n.6803+1G>C n.543+1G>C n.1033+1G>C c.*383+1G>C (n.*383+1G>C) n.1534+1G>C n.723+1G>C n.548+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.4275+1G>C (n.4275+1G>C) c.4011+1G>C (n.4011+1G>C) c.5318+2G>C (n.5318+2G>C) c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.5320G>C (p.Val1774Leu) n.5919+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108301790G>T | CA16041415 | ATM | c.5319+1G>T (n.5319+1G>T) c.*4790+1G>T (n.*4790+1G>T) n.6803+1G>T n.543+1G>T n.1033+1G>T c.*383+1G>T (n.*383+1G>T) n.1534+1G>T n.723+1G>T n.548+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.4275+1G>T (n.4275+1G>T) c.4011+1G>T (n.4011+1G>T) c.5318+2G>T (n.5318+2G>T) c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.5320G>T (p.Val1774Phe) n.5919+1G>T | ClinVar dbSNP |