| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783236G>T | CA10578019 | MSH6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.87G>T n.75G>T c.-37-7691G>T (n.-37-7691G>T) c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.92G>T n.67G>T c.-734G>T (n.-734G>T) c.-3094G>T (n.-3094G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783236G>A | CA346734462 | MSH6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.87G>A n.75G>A c.-37-7691G>A (n.-37-7691G>A) c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) n.92G>A n.67G>A c.-734G>A (n.-734G>A) c.-3094G>A (n.-3094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783236G>C | CA346734463 | MSH6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.87G>C n.75G>C c.-37-7691G>C (n.-37-7691G>C) c.-38+5G>C (n.-38+5G>C) n.92G>C n.67G>C c.-734G>C (n.-734G>C) c.-3094G>C (n.-3094G>C) | ClinVar dbSNP |