Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43099880G>A | CA10580699 | BRCA1 | n.506C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-218-5020C>T (n.-218-5020C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.685-3C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.165-3C>T c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.4+25302C>T (n.4+25302C>T) c.-43-25359C>T (n.-43-25359C>T) c.-99+25391C>T (n.-99+25391C>T) n.581-3C>T n.622-3C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43099880G>T | CA10580700 | BRCA1 | n.506C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-218-5020C>A (n.-218-5020C>A) c.364-3C>A (n.364-3C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.685-3C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*228-3C>A (n.*228-3C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.165-3C>A c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.4+25302C>A (n.4+25302C>A) c.-43-25359C>A (n.-43-25359C>A) c.-99+25391C>A (n.-99+25391C>A) n.581-3C>A n.622-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43099880G>C | CA10601257 | BRCA1 | n.506C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.442-3C>G (n.442-3C>G) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-218-5020C>G (n.-218-5020C>G) c.364-3C>G (n.364-3C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.685-3C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*228-3C>G (n.*228-3C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.165-3C>G c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.4+25302C>G (n.4+25302C>G) c.-43-25359C>G (n.-43-25359C>G) c.-99+25391C>G (n.-99+25391C>G) n.581-3C>G n.622-3C>G | dbSNP |