Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43099880G>ACA10580699BRCA1n.506C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-218-5020C>T (n.-218-5020C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.685-3C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*228-3C>T (n.*228-3C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.165-3C>T
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.4+25302C>T (n.4+25302C>T)
c.-43-25359C>T (n.-43-25359C>T)
c.-99+25391C>T (n.-99+25391C>T)
n.581-3C>T
n.622-3C>T
ClinVar dbSNP
17g.43099880G>TCA10580700BRCA1n.506C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-218-5020C>A (n.-218-5020C>A)
c.364-3C>A (n.364-3C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.685-3C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*228-3C>A (n.*228-3C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.165-3C>A
c.190-3C>A (n.190-3C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.4+25302C>A (n.4+25302C>A)
c.-43-25359C>A (n.-43-25359C>A)
c.-99+25391C>A (n.-99+25391C>A)
n.581-3C>A
n.622-3C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43099880G>CCA10601257BRCA1n.506C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.442-3C>G (n.442-3C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-218-5020C>G (n.-218-5020C>G)
c.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.685-3C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*228-3C>G (n.*228-3C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.165-3C>G
c.190-3C>G (n.190-3C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.4+25302C>G (n.4+25302C>G)
c.-43-25359C>G (n.-43-25359C>G)
c.-99+25391C>G (n.-99+25391C>G)
n.581-3C>G
n.622-3C>G
dbSNP

Number of alleles fetched