| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68810302G>T | CA16615233 | CDH1 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.455-1382G>T n.864G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-823G>T (n.-823G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68810302G>C | CA10580092 | CDH1 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.455-1382G>C n.864G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68810302G>A | CA396458788 | CDH1 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.455-1382G>A n.864G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68810302G= | CA2229967169 | CDH1 | c.793G= (p.Glu265=) c.455-1382G= n.864G= c.637G= (p.Glu213=) c.58G= (p.Glu20=) c.-823G= (n.-823G=) c.-1027G= (n.-1027G=) | dbSNP |