Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108330314T>G | CA10579258 | ATM,C11orf65 | c.7408T>G (p.Tyr2470Asp) c.*6879T>G (n.*6879T>G) n.1827T>G n.365T>G n.245T>G n.2165T>G n.1826T>G n.8892T>G n.2632T>G n.3122T>G n.1871T>G c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.*2543T>G (n.*2543T>G) n.3623T>G c.641-21243A>C (n.641-21243A>C) n.2812T>G c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.7243T>G (p.Tyr2415Asp) c.6364T>G (p.Tyr2122Asp) c.6100T>G (p.Tyr2034Asp) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.*38+4906A>C (n.*38+4906A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |