Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044767A>T | CA10577680 | SDHB | c.23T>A (p.Leu8His) c.152T>A (p.Leu51His) c.194T>A (p.Leu65His) n.206T>A n.111T>A n.182T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044767A>G | CA16609949 | SDHB | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.206T>C n.111T>C n.182T>C | ClinVar dbSNP |