| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042298T>C | CA10578260 | MLH1 | c.1667+2004T>C (n.1667+2004T>C) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1559-8188T>C (n.1559-8188T>C) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.975T>C (p.Tyr325=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.944+2004T>C (n.944+2004T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.735T>C (p.Tyr245=) c.1651T>C n.1080T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1589T>C n.409T>C c.290+2004T>C (n.290+2004T>C) c.182-8188T>C (n.182-8188T>C) c.1673T>C c.466T>C c.1491T>C (p.Tyr497=) c.675T>C (p.Tyr225=) c.624T>C (p.Tyr208=) c.1599T>C (p.Tyr533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042298T>A | CA10577314 | MLH1 | c.1667+2004T>A (n.1667+2004T>A) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1559-8188T>A (n.1559-8188T>A) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.944+2004T>A (n.944+2004T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.1651T>A n.1080T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.1589T>A n.409T>A c.290+2004T>A (n.290+2004T>A) c.182-8188T>A (n.182-8188T>A) c.1673T>A c.466T>A c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042298T= | CA1357883018 | MLH1 | c.1667+2004T= (n.1667+2004T=) c.1404T= (p.Tyr468=) c.1559-8188T= (n.1559-8188T=) c.1698T= (p.Tyr566=) c.975T= (p.Tyr325=) c.*616T= (n.*616T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.944+2004T= (n.944+2004T=) c.*809T= (n.*809T=) c.735T= (p.Tyr245=) c.1651T= n.1080T= c.*1490T= (n.*1490T=) c.966T= (p.Tyr322=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.1589T= n.409T= c.290+2004T= (n.290+2004T=) c.182-8188T= (n.182-8188T=) c.1673T= c.466T= c.1491T= (p.Tyr497=) c.675T= (p.Tyr225=) c.624T= (p.Tyr208=) c.1599T= (p.Tyr533=) | dbSNP |