| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108293475G>T | CA10579165 | ATM | c.4774G>T (p.Glu1592Ter) c.*4245G>T (n.*4245G>T) n.4924G>T n.131G>T c.4611+682G>T (n.4611+682G>T) c.4609G>T (p.Glu1537Ter) n.989G>T c.444-1452G>T (n.444-1452G>T) n.91G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.3730G>T (p.Glu1244Ter) c.3466G>T (p.Glu1156Ter) n.5507G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108293475G>A | CA382535207 | ATM | c.4774G>A (p.Glu1592Lys) c.*4245G>A (n.*4245G>A) n.4924G>A n.131G>A c.4611+682G>A (n.4611+682G>A) c.4609G>A (p.Glu1537Lys) n.989G>A c.444-1452G>A (n.444-1452G>A) n.91G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.3730G>A (p.Glu1244Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) n.5507G>A | dbSNP |
| 11 | g.108293475G>C | CA382535209 | ATM | c.4774G>C (p.Glu1592Gln) c.*4245G>C (n.*4245G>C) n.4924G>C n.131G>C c.4611+682G>C (n.4611+682G>C) c.4609G>C (p.Glu1537Gln) n.989G>C c.444-1452G>C (n.444-1452G>C) n.91G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.3730G>C (p.Glu1244Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) n.5507G>C | dbSNP |