| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61438090G>A | CA10579349 | SDHAF2 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) n.373G>A c.37-7851G>A (n.37-7851G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.260+242G>A (n.260+242G>A) n.442G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438090G>T | CA380684203 | SDHAF2 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) n.373G>T c.37-7851G>T (n.37-7851G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.260+242G>T (n.260+242G>T) n.442G>T n.351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438090G= | CA1977293949 | SDHAF2 | c.347G= (p.Trp116=) c.*349G= (n.*349G=) n.373G= c.37-7851G= (n.37-7851G=) c.311G= (p.Trp104=) c.260+242G= (n.260+242G=) n.442G= n.351G= | dbSNP |