| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161356811dup | CA10577666 | SDHC | c.*377dup (n.*377dup) c.376dup (p.Tyr126LeufsTer?) c.242-5518dup (n.242-5518dup) c.217dup (p.Tyr73LeufsTer?) c.274dup (p.Tyr92LeufsTer?) c.474dup c.*199dup (n.*199dup) c.140-5518dup (n.140-5518dup) n.433dup n.428dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161356811T= | CA3071756968 | SDHC | c.*377T= (n.*377T=) c.376T= (p.Tyr126=) c.242-5518T= (n.242-5518T=) c.217T= (p.Tyr73=) c.274T= (p.Tyr92=) c.474T= c.*199T= (n.*199T=) c.140-5518T= (n.140-5518T=) n.433T= n.428T= | dbSNP |