| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43610317G>A | CA10576977 | STRC | c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1364C>T c.530-983C>T n.1276C>T n.1507C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.3982C>T (p.Gln1328Ter) c.3598C>T (p.Gln1200Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.43610317G= | CA2173254575 | STRC | c.3493C= (p.Gln1165=) c.*525C= (n.*525C=) c.*1285C= (n.*1285C=) n.1364C= c.530-983C= n.1276C= n.1507C= c.1174C= (p.Gln392=) c.3982C= (p.Gln1328=) c.3598C= (p.Gln1200=) | dbSNP |