| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43611237G>A | CA10576979 | STRC | c.3217C>T (p.Arg1073Ter) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*1215+262C>T (n.*1215+262C>T) n.444C>T c.529+262C>T n.531C>T n.356C>T n.528C>T n.587C>T c.1104+262C>T (n.1104+262C>T) c.3706C>T (p.Arg1236Ter) c.3319C>T (p.Arg1107Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43611237G= | CA2173254981 | STRC | c.3217C= (p.Arg1073=) c.*249C= (n.*249C=) c.*1215+262C= (n.*1215+262C=) n.444C= c.529+262C= n.531C= n.356C= n.528C= n.587C= c.1104+262C= (n.1104+262C=) c.3706C= (p.Arg1236=) c.3319C= (p.Arg1107=) | dbSNP |