| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244653C>A | CA10576735 | EYA1 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1035+25087G>T (n.1035+25087G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.326G>T n.1553G>T c.*817+25087G>T (n.*817+25087G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1122+25087G>T (n.1122+25087G>T) n.160G>T c.1119+25087G>T (n.1119+25087G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.1585G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1137+25087G>T (n.1137+25087G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71244653C= | CA1792693823 | EYA1 | c.1090G= (p.Glu364=) c.988G= (p.Glu330=) c.1035+25087G= (n.1035+25087G=) c.*369G= (n.*369G=) c.326G= n.1553G= c.*817+25087G= (n.*817+25087G=) c.1177G= (p.Glu393=) c.1122+25087G= (n.1122+25087G=) n.160G= c.1119+25087G= (n.1119+25087G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.991G= (p.Glu331=) c.1087G= (p.Glu363=) c.7G= (p.Glu3=) n.1585G= c.724G= (p.Glu242=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1027G= (p.Glu343=) c.739G= (p.Glu247=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1137+25087G= (n.1137+25087G=) | dbSNP |