Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26193312G>C | CA10576787 | MYO3A | c.4545+1G>C (n.4545+1G>C) c.*1500+1G>C (n.*1500+1G>C) c.1777-18531G>C (n.1777-18531G>C) c.4439-7953G>C (n.4439-7953G>C) c.4294-7953G>C (n.4294-7953G>C) c.4182+1G>C (n.4182+1G>C) c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) n.4749+1G>C n.4643-7953G>C n.4604+1G>C n.521+220C>G n.3603-7953G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.26193312G= | CA1897892025 | MYO3A | c.4545+1G= (n.4545+1G=) c.*1500+1G= (n.*1500+1G=) c.1777-18531G= (n.1777-18531G=) c.4439-7953G= (n.4439-7953G=) c.4294-7953G= (n.4294-7953G=) c.4182+1G= (n.4182+1G=) c.2673+1G= (n.2673+1G=) c.2214+1G= (n.2214+1G=) n.4749+1G= n.4643-7953G= n.4604+1G= n.521+220C= n.3603-7953G= | dbSNP |
10 | g.26193312G>A | CA376344746 | MYO3A | c.4545+1G>A (n.4545+1G>A) c.*1500+1G>A (n.*1500+1G>A) c.1777-18531G>A (n.1777-18531G>A) c.4439-7953G>A (n.4439-7953G>A) c.4294-7953G>A (n.4294-7953G>A) c.4182+1G>A (n.4182+1G>A) c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) n.4749+1G>A n.4643-7953G>A n.4604+1G>A n.521+220C>T n.3603-7953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |