| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17223987A>G | CA10577010 | FLCN | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.148+4003T>C (n.148+4003T>C) n.519T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.397-1326T>C (n.397-1326T>C) n.1947T>C n.1111T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223987A>T | CA398534302 | FLCN | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.148+4003T>A (n.148+4003T>A) n.519T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.397-1326T>A (n.397-1326T>A) n.1947T>A n.1111T>A | dbSNP |