| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74923028G>A | CA400968474 | OTOP2,USH1G | c.-237G>A (n.-237G>A) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74923028G>C | CA10576353 | OTOP2,USH1G | c.-237G>C (n.-237G>C) c.46C>G (p.Leu16Val) c.-211C>G (n.-211C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |