| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11025812G>A | CA10575721 | SLC6A1 | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) n.4504G>A n.1280G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.*272G>A (n.*272G>A) n.721G>A c.698G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) n.3257G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11025812G= | CA1345469037 | SLC6A1 | c.961G= (p.Gly321=) c.889G= (p.Gly297=) n.4504G= n.1280G= c.529G= (p.Gly177=) c.355G= (p.Gly119=) c.*272G= (n.*272G=) n.721G= c.698G= c.466G= (p.Gly156=) n.3257G= | dbSNP |