| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43007275C>G | CA10575693 | MEA1,PPP2R5D | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.261C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.179C>G c.360C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.367+5651G>C (n.367+5651G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.43007275C>T | CA364185312 | MEA1,PPP2R5D | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.261C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.179C>T c.360C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.367+5651G>A (n.367+5651G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |