| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092022T>C | CA10576340 | ASL | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.148-882T>C (n.148-882T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.1838T>C n.2103T>C n.891T>C n.3196T>C c.392T>C (p.Met131Thr) n.282T>C n.148-882T>C n.560T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092022T= | CA1713927398 | ASL | c.1079T= (p.Met360=) c.884T= (p.Met295=) c.1001T= (p.Met334=) c.1019T= (p.Met340=) c.148-882T= (n.148-882T=) c.*378T= (n.*378T=) n.1838T= n.2103T= n.891T= n.3196T= c.392T= (p.Met131=) n.282T= n.148-882T= n.560T= | dbSNP |