| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116888G>T | CA10576317 | LDLR | c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1705+676G>T (n.1705+676G>T) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1989G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.426+676G>T n.1855+676G>T n.1852G>T n.1822+676G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116888G>A | CA10585588 | LDLR | c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1705+676G>A (n.1705+676G>A) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1989G>A c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.426+676G>A n.1855+676G>A n.1852G>A n.1822+676G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11116888G= | CA2322773662 | LDLR | c.1993G= (p.Asp665=) c.1705+676G= (n.1705+676G=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1735G= (p.Asp579=) c.1989G= c.1231G= (p.Asp411=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1354G= (p.Asp452=) c.426+676G= n.1855+676G= n.1852G= n.1822+676G= | dbSNP dbSNP |