| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105333T>G | CA10576283 | LDLR | c.685T>G (p.Cys229Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.681T>G c.314-2059T>G (n.314-2059T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) c.314-1232T>G (n.314-1232T>G) c.27T>G n.577T>G n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105333T>A | CA404076414 | LDLR | c.685T>A (p.Cys229Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.681T>A c.314-2059T>A (n.314-2059T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) c.314-1232T>A (n.314-1232T>A) c.27T>A n.577T>A n.544T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105333T>C | CA10584916 | LDLR | c.685T>C (p.Cys229Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.681T>C c.314-2059T>C (n.314-2059T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) c.314-1232T>C (n.314-1232T>C) c.27T>C n.577T>C n.544T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |