| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102784G>C | CA404075862 | LDLR | c.569G>C (p.Cys190Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) c.565G>C c.191-2436G>C (n.191-2436G>C) n.397G>C n.461G>C n.428G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102784G>T | CA10584839 | LDLR | c.569G>T (p.Cys190Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) c.565G>T c.191-2436G>T (n.191-2436G>T) n.397G>T n.461G>T n.428G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102784G>A | CA10576275 | LDLR | c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.565G>A c.191-2436G>A (n.191-2436G>A) n.397G>A n.461G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102784G= | CA2322766068 | LDLR | c.569G= (p.Cys190=) c.311G= (p.Cys104=) c.565G= c.191-2436G= (n.191-2436G=) n.397G= n.461G= n.428G= | dbSNP |