| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219070G>C | CA412575782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.519G>C n.1409G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>G c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2575G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219070G>A | CA10576256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.519G>A n.1409G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>T c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.2575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219070G>T | CA412575783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.519G>T n.1409G>T c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1048+8400C>A c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.2575G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219070G= | CA2419208714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G= (p.Gly97=) n.519G= n.1409G= c.1735G= (p.Gly579=) c.979G= (p.Gly327=) c.628G= (p.Gly210=) n.1048+8400C= c.1444G= (p.Gly482=) n.2575G= | dbSNP |