| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734867T>C | CA10576228 | ACADM | c.464T>C (p.Met155Thr) n.2588T>C n.1426T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.31-5113T>C (n.31-5113T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.207+1945T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.3753T>C c.286+1945T>C (n.286+1945T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.821T>C c.*54+1945T>C (n.*54+1945T>C) n.686T>C c.206T>C (p.Met69Thr) n.1080T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.476T>C (p.Met159Thr) n.237T>C n.373T>C c.119-5113T>C (n.119-5113T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.-100+1945T>C (n.-100+1945T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734867T= | CA1176719747 | ACADM | c.464T= (p.Met155=) n.2588T= n.1426T= c.*232T= (n.*232T=) c.31-5113T= (n.31-5113T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*427T= (n.*427T=) n.207+1945T= c.*48T= (n.*48T=) n.3753T= c.286+1945T= (n.286+1945T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*228T= (n.*228T=) n.821T= c.*54+1945T= (n.*54+1945T=) n.686T= c.206T= (p.Met69=) n.1080T= c.563T= (p.Met188=) c.476T= (p.Met159=) n.237T= n.373T= c.119-5113T= (n.119-5113T=) c.356T= (p.Met119=) c.-100+1945T= (n.-100+1945T=) | dbSNP |