| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749452A>G | CA10576237 | ACADM | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2866A>G n.1631A>G n.1704A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.2757A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.4031A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.709-999A>G (n.709-999A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.600-999A>G (n.600-999A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1099A>G n.4737A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2837A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.964A>G c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1358A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.515A>G n.651A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.472A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.175A>G (p.Arg59Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75749452A= | CA1176721441 | ACADM | c.742A= (p.Arg248=) n.2866A= n.1631A= n.1704A= c.*510A= (n.*510A=) n.2757A= c.304A= (p.Arg102=) c.*508A= (n.*508A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*326A= (n.*326A=) n.4031A= c.*130A= (n.*130A=) c.*113A= (n.*113A=) c.*656A= (n.*656A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*27A= (n.*27A=) c.*217A= (n.*217A=) c.709-999A= (n.709-999A=) c.*526A= (n.*526A=) c.*609A= (n.*609A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.600-999A= (n.600-999A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1099A= n.4737A= c.*324A= (n.*324A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2837A= c.*197A= (n.*197A=) n.964A= c.484A= (p.Arg162=) n.1358A= c.841A= (p.Arg281=) c.754A= (p.Arg252=) n.515A= n.651A= c.*239A= (n.*239A=) n.472A= c.*506A= (n.*506A=) c.634A= (p.Arg212=) c.175A= (p.Arg59=) | dbSNP |