| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733588G>A | CA10576226 | ACADM | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.1309G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.31-6392G>A (n.31-6392G>A) c.*153+439G>A (n.*153+439G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.207+666G>A c.286+666G>A (n.286+666G>A) n.2474G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*50+666G>A (n.*50+666G>A) c.*54+666G>A (n.*54+666G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.704G>A n.569G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.963G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.296+666G>A c.118+5100G>A (n.118+5100G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-100+666G>A (n.-100+666G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733588G= | CA1176718699 | ACADM | c.347G= (p.Cys116=) n.1309G= c.*115G= (n.*115G=) c.31-6392G= (n.31-6392G=) c.*153+439G= (n.*153+439G=) c.*310G= (n.*310G=) n.207+666G= c.286+666G= (n.286+666G=) n.2474G= c.*261G= (n.*261G=) c.*50+666G= (n.*50+666G=) c.*54+666G= (n.*54+666G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*111G= (n.*111G=) n.704G= n.569G= c.89G= (p.Cys30=) n.963G= c.446G= (p.Cys149=) c.359G= (p.Cys120=) n.296+666G= c.118+5100G= (n.118+5100G=) c.239G= (p.Cys80=) c.-100+666G= (n.-100+666G=) | dbSNP |